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“华大基因无创漏检”事件,到底暴露了谁的问题?

时间:2019-09-10  访问:

关于无创DNA,我已经科普了N多次,今天不妨再一次给大家讲一讲。

虎嗅网这篇文章是源于这样一个病例。

产妇曾经有过不良孕产史,因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”,好尽早确保胎儿是否健康。

于是望城妇幼的A医生建议,产妇不需要再做唐筛,直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下,产妇选择了华大无创DNA检查,结果显示“低风险”。医生认为没有异常。

后来,产妇在省级医院做四维彩超时,发现胎儿发育迟缓等异常,于是去咨询市级医院的B医生,B医生本来打算建议产妇做穿刺检查,当得知无创检查低风险后,便认为“问题应该不大”,并嘱咐产妇三周后复查B超。

三周后,产妇在望城妇幼复查B超时,仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后,认为风险不大,只是医嘱“加强营养,注意胎动”。这期间,产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C,教授得知无创低风险后,同样告知:问题不大,胎儿的异常“一般情况都会长好”

于是在多轮咨询医生,且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后,产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”(穿刺检查),最终导致悲剧降临。

2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。

文章质疑华大基因CEO、董事长的很多言论以及与烟草公司的合作是个骗局。

上一次华大基因因为王老吉事件以及HPV疫苗事件我曾经写过科普以及微博进行批驳。华大基因作为一家企业确实可能有些不正常的营销行为,这不在我的讨论范围之内。

今天我要讨论的是:

无创DNA作为一种技术,真的在中国被滥用了吗?

无创DNA是万能的吗?

造成胎儿没有及时做出产前诊断,是无创DNA技术的错吗?

无创DNA在中国被滥用了吗?

不,并没有。

我认为并没有被滥用,而应该被普及,普及到每一位孕妈妈都应该进行无创DNA,最好都能够象深圳一样纳入医保,每一位妈妈都能享受这一现代科技成果。

前两天我的诊室来了两个妈妈都带着唐氏儿来接诊,听她们讲自己育儿的经历,我也被震动了。不和这些妈妈 、孩子近距离的接触,很难体会其中的艰辛。

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她们都是在孕期没有得到唐氏综合征的诊断,让这样的孩子漏诊了。

这些妈妈没有做产检吗?做了,她们做了唐氏综合征的生化筛查,是低风险的,然后放心大胆的去生了,这样的孩子一出生,一个家庭的命运就被彻底改写了。

什么是唐氏儿?

人类有23对染色体,钱多很幸福,染色体多了很糟糕,但偏偏有人会多出一条染色体。

多出的一条染色体并未带来智慧,相反会智障。最常见的是在21号上多一条,叫做21三体综合征,也叫唐氏综合征。

另外两种常见的染色体三体,是13号多一条或者是18号多一条。

除此之外,性染色体也可能会发生染色体数目的异常,比如缺一条性染色体45.x,和多一条性染色体的47,xxy。

多出一条染色体或者少一条染色体,叫做染色体非整倍体异常(总染色体数目不是23的整倍)。如果多出一套染色体,比如69条染色体,每一条染色体都是三体,叫做染色体的整倍体异常。

通常整倍体异常在胚胎阶段就死亡了;而非整倍体的异常,也只有上述21三体、13三体、18三体、45,x、46,xxy能够发育到足月出生,而其它的非整倍体的异常胚胎多数在怀孕早期流产了。

所以无创DNA只做13、18、21三体的筛查,无创Plus增加了性染色体的筛查。

无创DNA是什么原理做胎儿的染色体的呢?

胎盘是母胎物质交换的界面,一些胎儿的细胞也可以通过胎盘交界进入到母体的血液中,抽取母血就能查到胎儿的染色体

无创技术尚不能分辨哪一条染色体来源于母亲,哪一条染色体来源于胎儿,只是测序后计算其中染色体的比例,如果都是成对出现,那么每一条染色体的比例都是1:1,但如果胎儿的某一条染色体多了一条或者少了一条,那么就不会以1:1比例出现,以此来判断染色体非整倍体的风险大小。

因为无创DNA是计算染色体的比例,而不是做染色体核型分析,因此只能诊断非整倍体的异常。

由于染色体非整倍的异常的发病率较高,而且随着孕妇的年龄增长,这种染色体非整倍体异常发生率会逐渐升高。染色体疾病没有药物可治疗,也不能通过手术治疗,终生无法康复,需要一辈子的照护,所以我们努力把这类疾病在产前诊断出来。

最初筛查这类疾病的方法叫做唐氏筛查,通过检查母亲血液内的几项生化指标,结合年龄、体重、孕周等因素,综合分析计算唐氏综合征的风险来筛查出需要进一步检查的人群,这是生化筛查,监测的是生化指标。

这种方法准确性大约只有70%,大约30%的唐氏儿被漏诊,30%妈妈做了羊水穿刺其结果是阴性的,承担了不该承担的风险和惊吓。

唐氏筛查在我国已经开展了20余年,价格便宜、简单方便,但依然也没有做到人人筛查。因为生化指标是间接指标,唐氏筛查准确性差,所以人们才研究无创DNA这种方法。

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